EN - Diagnosis FASD (Fetal Alcohol Spectrum Disorders)

FASD (Fetal Alcohol Spectrum Disorders), poruchy fetálneho alkoholového spektra, je spoločný termín pre celé spektrum vývinových porúch vyskytujúcich sa u detí, ktorých matky počas tehotenstva požívali alkohol. (Chudley 2005)

Diagnostika FASD prebieha pod vedením našich vyškolených odborníkov, ktorí tvoria spolu interdisciplinárny tím.

Dieťa je posudzované podľa: Štvorstupňovej škály FASD (4-Digit Diagnostic Code for FASD, Third Edition 2004, Susan J. Astley, University of Washington), validizovanej v Európe (Poľsko), platnej od roku 2012 – schválenej Bioetickou komisiou Sliezskej lekárskej univerzity v Katowiciach, č. KNW/0022/KB1/51/1/10.

FASD Diagnostic & Prevention Network

Štvorstupňová škála FASD:

1. Vzrast a hmotnosť

2. Dysmorfické črty tváre

3. Dysfunkcie CNS

4. Expozícia na alkohol

FASD (Fetal Alcohol Spectrum Disorders) je spoločný termín pre celé spektrum vývinových porúch vyskytujúcich sa u detí, ktorých matky počas tehotenstva požívali alkohol. Tieto poruchy môžu zahŕňať poruchy fyzického a zmyslového vývinu, správania a učenia.

DIAGNOSTIKA prebieha nasledovne:

Anamnéza: zahŕňa údaje o prenatálnom a perinatálnom vývine. Dôležité sú informácie, či je potvrdená expozícia na alkohol počas tehotenstva a vôbec celkový zdravotný stav matky z prenatálneho obdobia.
Analýza neurovývinového profilu: evaluácia, ktorá je základom terapeutického programu, sa začína hodnotením receptívnych (senzorických) funkcií dieťaťa: hmat, sluch, zrak, hrubá motorika a systém primitívnych a posturálnych reflexov, jemná motorika, rozvoj reči, pamäti, emocionálny vývin, sociálny vývin, poznávacie, kognitívne a sociálne schopnosti (správanie).
Meranie: výška, váha, obvod hlavy, vzdialenosť medzi očnými štrbinami, filtrum nad perou, pery (ich hrúbka a vykrojenie)
Zhodnotenie psychickej kondície celej rodiny
Vypracovanie detailnej lekárskej správy
Vysvetlenie diagnózy rodičom spolu s navrhnutím intervenčného plánu

Na všetkých krokoch DIAGNOSTIKY sa podieľa interdisciplinárny tím.

FASD

Preklad : MUDr.Janka Nosková

Pod diagnózu FASD (Fetal Alcohol Spectrum Disorders) patrí:

1. Fetálny alkoholový syndróm (Fetal Alcohol Syndrom – FAS), lekárska diagnóza
Q 86.0 podľa ICD-10 Medzinárodnej klasifikácie chorôb – FAS je celkové poškodenie dieťaťa pred narodením ako výsledok požívania alkoholu matkou počas tehotenstva. FAS vždy zahŕňa poškodenie mozgu, nízky vzrast a abnormality hlavy a tváre.

2. Parciálny FAS (Partial FAS) – FAS bez zaostávania v raste.

3. Statická encefalopatia spolu s potvrdenou expozíciou na alkohol – závažná dysfunkcia bez dysmorfie tváre.

4. Neurovývinové poruchy a poruchy správania (Neurobehavioral Disorder) spolu s potvrdenou expozíciou na alkohol - stredná dysfunkcia bez dysmorfie tváre

Tieto poruchy môžu zahŕňať poruchy:

fyzického vývinu
zmyslového vývinu
správania
učenia

Môžu pretrvávať celý život.
Napriek tomu, že spektrum FASD patrí medzi vývinové poruchy, približne 70-75% pacientov má intelekt v norme. Podstatou ich postihnutia je obmedzená možnosť fungovania v spoločnosti.

10 MÝTOV O FASD

FASD je považované za tzv. skryté postihnutie, v ktorom dominujú poruchy myslenia a správania na základe štrukturálnych alebo neurochemických zmien v mozgu. Populácia pacientov s FASD sa prejavuje klinickými príznakmi súvisiacimi s toxickými účinkami alkoholu na vyvíjajúci sa mozog v prenatálnom období, čo nezávisí od kvality rodinného prostredia.

Výskyt FASD

Úplne rozvinutý FAS (fetálny alkoholový syndróm) sa vyskytuje: u 0,2 – 2 detí z 1000 živonarodených detí.

FASD (poruchy fetálneho alkoholového spektra) sa vyskytujú: u 3-40 detí na 1000 narodených detí, na Slovensku nie je kvantifikovaný.

U žien, ktoré konzumujú alkohol pravidelne, sa vyskytuje až u 30% detí.

Zdroj www.fascentrum.sk

Výskyt FASD medzi školákmi sa odhaduje až na 2-5% v USA a Západnej Európe.

Zdroj http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19731384

FASD sa vyskytuje v populácií vo väčšej miere ako Downov syndróm, svalová dystrofia, alebo Spina Bifida („otvorený chrbátik").

Ako pôsobí alkohol na plod?

Alkohol, teda etanol, je hlavným etiologickým činiteľom spôsobujúcim FAS, fetálny alkoholový syndróm. Etanol je považovaný za vývojový jed, t.j. teratogén. Preniká do všetkých tkanív jednoduchou difúziou. Teda prechádza z tela matky do tela plodu, kde sa nachádza v rovnakej koncentrácii. V prepočte na kilogram hmotnosti je ho však v tele plodu oveľa viac, navyše plod ešte nemá schopnosť metabolického odbúravania alkoholu. Dôležitým zistením je i to, že amnionová tekutina sa zbavuje alkoholu dlhšie ako krv matky. Kvôli tomu je plod účinkom alkoholu vystavený oveľa dlhšie. Jednoznačne najcitlivejším tkanivom na účinky etanolu je nervové tkanivo, čo vysvetľuje časté postihnutie práve CNS.

Porovnanie mozgov: normálny a s FASD

Teratogénny účinok alkoholu závisí od:

množstva alkoholu: dokonca aj malá dávka alkoholu môže byť za istých podmienok veľmi nebezpečná
fázy tehotenstva: v každom trimestri tehotenstva môže dôjsť k vzniku špecifických porúch typických pre daný moment vývoja plodu. V prvom trimestri dochádza pod vplyvom alkoholu k oneskorenému rast a rozvoju dysmorfie tváre, v druhom a treťom trimestri je najzraniteľnejšia centrálna nervová sústava a ohrozená produkcia neurotransmiterov
zdravotného stavu matky: kvalita výživy, genetická predispozícia, imunitný systém

Narušená produkcia Neurotransmiterov následkom alkoholu oslabuje:

Glutamate -> Učenie, pracovnú pamäť, poznávacie procesy

GABA -> Učenie, pracovnú pamäť, úzkosť

Dopamine -> Kontrolu nad pohybom, poznávanie, úsudok, impulzivitu, pozornosť

Serotonin -> Náladovosť, úzkosť

Norepinephrine -> Náladovosť, úzkosť

Poškodenie CNS (centrálnej nervovej sústavy)

Poškodenie CNS (centrálnej nervovej sústavy) je hlavným prejavom FASD. Alkohol ako významný teratogén môže spôsobiť nepatrné poškodenia mozgu až po masívne a rozsiahle škody. Závisí to od načasovania, frekvencie, množstva prijatého alkoholu a aj od genetickej predispozície. Poruchy nervového systému sa prejavujú na troch úrovniach:

1. Štrukturálna úroveň:

Hlavnou štrukturálnou poruchou je mikrocefália („malá hlava“). Hodnotí sa okcipitofrontálny obvod hlavy v porovnaní s normou. Ostatné štrukturálne zmeny môžu byť zistené iba zobrazovacími metódami.

2. Neurologická úroveň:

Neurologické poruchy sa objavujú ako v CNS, tak aj v periférnom a autonómnom nervovom systéme. Zahŕňajú epilepsiu, kŕče a rozsiahle spektrum dysfunkcií ako porucha jemnej motoriky, hrubej motoriky (ťažkopádnosť, neobratnosť), porucha rovnováhy (neistota pri chôdzi).

3. Funkčná úroveň:

Funkčné poruchy sú spoločne nazvané aj poruchy vývinu. Zahŕňajú :

Poruchy učenia, znížené matematické schopnosti
Poruchy správania – silné impulzívne správanie, tvrdohlavosť, prudký hnev, dotieravé správanie aj voči cudzím osobám, vývojové oneskorenia
Nespôsobilosť v samostatnom živote - neschopnosť postarať sa o seba a ekonomická nesamostatnosť
Nepozornosť, hyperaktivita, slabá schopnosť koncentrácie, roztržitosť
Mentálna retardácia, zmätenosť, poznávacie a adaptívne problémy, slabé abstraktné schopnosti, problémy s rozlišovaním skutočnosti a fantázie
Znížená výkonnosť – slabý úsudok, slabá predstavivosť, znížené chápanie znakov, problémy s príčinným a dôsledkovým myslením – uvedomovanie si následkov
Problémy v komunikácii spojené so zlým chápaním jazyka a nepresným vyjadrovaním sa – nesúvislý prejav, často vytrhnuté z kontextu, neschopnosť pochopiť metafory, idiómy, sarkazmus a hlbšie zmysly
Slabá pamäť - slabá krátkodobá pamäť, nestála pamäť s nízkou základňou vedomostí
Znížené motorické zručnosti – jemná aj hrubá motorika, rovnováha, škaredý rukopis, oneskorené osvojovanie si pohybov – bicyklovanie, korčuľovanie atď.
Poruchy senzorického – zmyslového vnímanie (hmat, sluch, zrak, čuch, chuť)
Oslabené sociálne vnímanie – „skákanie do reči“, neschopnosť pochopiť neverbálne podnety

Viac o tom ako sa cíti dieťa s FASD nájdete v sekcii Publikácie.

Dôsledky FASD

Ak sa FASD neodhalí včas, môže to mať pre dieťa fatálne následky. Symptómy sa u dieťaťa bez správnej intervencie môžu vekom rapídne zhoršovať.

Tabuľka znázorňuje psychické poruchy a patologické správanie u detí s FASD:

*Problém*	*Percento pacientov s FASD*
Psychické poruchy	94.00%
Nezamestnanosť	80.00%
Pobyt v zariadeniach opatrovateľských služieb	80.00%
Neprimerané sexuálne správanie	45.00%
Prerušenie školskej dochádzky	43.00%
Problémy so zákonom	42.00%
Kriminalita	35.00%

Ochranné faktory

Ako dôležitý ochranný faktor pred všetkými sekundárnymi poruchami, s výnimkou psychických, sa ukázalo diagnostikovanie FASD pred šiestym rokom života. Na základe uskutočnených analýz bolo špecifikovaných 8 univerzálnych ochranných faktorov, ku ktorým patria:

Život v stabilnom a bezpečnom prostredí, ktoré musí predstavovať 72% života pozorovanej osoby.
Diagnostikovanie FASD pred šiestym rokom života
Absencia násilia voči danej osobe
Priaznivá životná situácia v priemere 2,8 roka a dlhšie.
Poskytnutá dobrá domáca starostlivosť (musí byť prítomných 10 z 12 vlastností „dobréh domova”) v období od 8. roku do 12. roku života).
Adekvátna kvalifikácia v rámci programu starostlivosti DDD (dospelé deti s dysfunkciami).
Diagnóza FAS a nie FASD (iné poruchy spadajúce pod FASD). Prečo je to tak? Jedno z odôvodnení je, že u osôb s FASD sa pravdepodobne ich defekt odhalí omnoho neskôr, neskôr sa preto začína rehabilitácia a terapia na individuálnej a rodinnej úrovni.
Uspokojovanie všetkých potrieb počas minimálne 13% života.

V závere výskumu, ktorý realizovala prof. Streissguthová a jej spolupracovníci, sa ukázalo, že najdôležitejšími ochrannými faktormi pred rozvojom sekundárnych porúch sú: vhodné a stabilné domáce prostredie bez častých zmien a násilia. Za ochranný faktor možno považovať včasné určenie diagnózy, ktoré je samo o sebe ochranným faktorom pred všetkými šiestimi sekundárnymi poruchami (prejavmi). Zo skúmaných osôb bolo iba 11% pacientov zdiagnostikovaných a následne liečených pred šiestym rokom života.

Pomoc deťom s FASD

Naša pomoc deťom s FASD spočíva v:

včasnom podchytení detí s FASD
odbornej diagnostike
zmierňovaní ich symptómov cez terapie ako INPP, Benaudira, senzorická stimulácia a iné
psychologickom a odbornom poradenstve rodičom/opatrovníkom detí s FASD, taktiež pedagógom a odborníkom, ktorí sa stretávajú a pracujú s týmito deťmi
správne nastavenej nutričnej intervencii

TRI ŽELANIA chlapca (C.J.Lutke) s FAS:

Chcel by som, aby všetci rozumeli tomu, čo je to FAS.
Želal by som si, aby som mal viac príležitostí robiť veci, v ktorých som dobrý, namiesto tých mnohých vecí, s ktorými mám ťažkosti, v škole pre deti ako ja, ktoré majú FASD.
Želal by som si, aby existovali zamestnania pre ľudí s FASD, kde by mohli zarábať, a viac programov, ktoré by učili, ako si nájsť zamestnanie.

Keby som mohol mať ešte jedno želanie, chcel by som mať milión dolárov, aby som mohol vybudovať školu pre deti s FASD a pre dospelých s FASD, ktorí školu nedokončili, pretože to bolo pre nich príliš ťažké.

Viac o tom ako sa cíti dieťa s FASD nájdete v sekcii Publikácie.